Skip to main content
Aktuelt

Tuberøs sklerose-kompleks er en sjælden, alvorlig arvelig sygdom med variabel fænotype

Sygdommen kan ramme de fleste organsystemer, og optimal diagnostik og behandling kræver derfor et systematisk multidisciplinært samarbejde mellem mange kliniske specialer.
High-resolution computed tomography af lungerne hos en patient med tuberøs sklerose-kompleks og lymfangioleiomyomatose.
High-resolution computed tomography af lungerne hos en patient med tuberøs sklerose-kompleks og lymfangioleiomyomatose.

Redaktionen

6. nov. 2019
1 min.

Tuberøs sklerose-kompleks er en autosomal dominant arvelig sygdom. Sygdommen disponerer til udvikling af benigne tumorer i stort set alle organer og kan ofte vise sig allerede i løbet af de første leveår som infantile spasmer og fokal epilepsi. Statusartiklen af Reinhard et al gennemgår de forskellige organrelaterede manifestationer og konkluderer, at alle med sygdommen bør være tilknyttet et team, som sikrer koordineret, tværfaglig udredning, kontrol og behandling.

Læs statusartikel
Udredning, opfølgning og behandling af tuberøs sklerose-kompleks
Mark Reinhard, Lone Sunde, Mia Gebauer Madsen et al