Turner syndrome in childhood and adolescence - a multifaceted state of health

Ph.d.-afhandlingen er baseret på en tværsnitsundersøgelse udført på Børneafdelingen på Hillerød Hospital. Undersøgelsen er en del af en igangværende longitudinel undersøgelse.

Formålene var at undersøge størrelsen af uterus og ovarier med ultralyd (US) og magnetisk resonans-skanning (MRI), at evaluere knoglemineraltæthed (BMD) med dexa-skanning og knoglemarkører i blod samt at undersøge størrelsen af aorta thoracalis med MRI hos 41 piger, der havde Turners syndrom (TS) og var i alderen 10-25 år, og sammenligne med alders- og pubertetsmatchede kontrolpersoner (Tanner-stadium vurderet ud fra brystudvikling).

Ved MRI fandtes uterus mindre hos TS-pigerne end hos kontrolpersonerne trods konventionel østrogenbehandling. Hos TS-pigerne var flere ovarier visualiserbare med MRI end med US. Dette fund kan have betydning for fremtidig fertilitetsbehandling i form af kryopræservation af ovarievæv. Piger med TS opbyggede knoglemineral lige som kontrolpersonerne i columna og hofter. Opbygning af den kortikale del af underarmen var mangelfuld. De formative knoglemarkører var sammenlignelige, mens de resorptive knoglemarkører var forhøjede ved TS. I kombination med lav D-vitamin-status ved TS viser resultaterne, at fokus på knoglepræserverende faktorer som motion, calcium og D-vitamin-supplement ud over behandling med østrogen er vigtige hos unge med TS. Aorta var ikke forstørret ved TS. Body surface area (BSA) prædikterede størrelsen af aorta thoracalis og opfylder dermed forventningerne om en potentielt mere præcis identifikation af piger, der har TS og en øget risiko for aortadissektion.

Longitudinelle studier er nødvendige for definition af optimal behandling med østrogen ikke kun i forhold til pubertetsinduktion, men også i forhold til vedligeholdelsesbehandling. Studier af forholdet mellem signifikante faktorer, aortadilatation og risikoen for dissektion er også vigtige. Resultaterne af disse studier kunne potentielt medføre ændringer af kliniske retningslinjer mht. kardiovaskulær kontrol inklusive grænseværdier for, hvilken aortadiameter som er indikation for intervention.