Udregning af anion gap hos børn med metabolisk acidose kan bidrage til diagnosen

Metabolisk acidose er en hyppig tilstand på en børneafdeling. Der er mange differentialdiagnoser til metabolisk acidose hos børn, men årsagen er ofte oplagt, f.eks. gastroenteritis (pga. tab af HCO3– i afføringen) eller sepsis (pga. laktatophobning) (Tabel 1) [1]. Hvis årsagen er uklar, kan udregning af anion gap
anvendes differentialdiagnostisk [1-3]. Anion gap
udregnes ud fra formlen [Na+] – [Cl–] + [HCO3–] mmol/l og angiver mængden af ikkepåviste anioner, primært albumin (normalt < 14-16 mmol/l)
(Figur 1).

Ved øget anion gap er der en ophobning af ikkepåviste anioner, f.eks. laktat, ketoner (ved diabetisk ketoacidose eller faste), salicylsyre (ved acetylsyreforgiftning) og organiske syrer (ved arvelige stofskiftesygdomme) (Figur 1).

Ved gastroenteritis, derimod, tabes der HCO3– i afføringen, og Cl–-koncentrationen øges kompensatorisk, hvorfor udregning af anion gap vil vise normale forhold [1].

Nedenfor præsenteres to sygehistorier med børn med metabolisk acidose, hvor udregning af anion
gap kunne bidrage til barnets diagnose.

SYGEHISTORIER

I. En ti dage gammel dreng blev indlagt pga. sløvhed og manglende vægtstigning. Drengen var ved indlæggelsen vågen og afebril, og ved en objektiv undersøgelse blev der fundet normale forhold, fraset let
ikterus.

Blodprøver viste flg. værdier pH: 7,20, PaCO2: 2,5 kPa (referenceværdi: 4,7-6,0 kPa), [HCO3– ]:
14 mmol/l (referenceværdi: 22-28 mmol/l), [Cl–]: 112 mmol/l (referenceværdi: 96-110 mmol/l), [Na+]: 135 mmol/l, [K+]: 3,4 mmol/l, laktatkoncentration 1,1 mmol/l, blodsukkerkoncentration:
3,8 mmol/l, kreatininkoncentration 135 mikromol/l.

Udregning af anion gap viste normale forhold
(9 mmol/l). Man havde mistanke om renal tubulær acidose, hvilket efterfølgende blev bekræftet ved
urinundersøgelser og ultralydskanning af nyrer og urinveje.

Der blev påbegyndt behandling med HCO3–-tilskud, og drengen blev efter få dage udskrevet i
velbefindende til fortsat ambulant kontrol.

II. En fireårig dreng med korttarmssyndrom (med-
født gastroskise med atresi af tyndtarm og colon) blev indlagt pga. diare forårsaget af Norovirus. Drengen havde under indlæggelsen postprandielle episoder med udadreagerende adfærd og usammenhængende tale og faldt efterfølgende i dyb søvn (varighed 2-4
timer). Den objektive undersøgelse viste normale
forhold, fraset habituelt udspilet abdomen. Under episoderne med cerebral påvirkning målte man flg. værdier pH: 7,14-7,31, [HCO3–]: 8-16 mmol/l, PaCO2: 3-4 kPa, [Cl–]: 104 mmol/l, [Na–]: 131-140 mmol/l, blodsukkerkoncentration > 4 mmol/l, laktat < 2 mmol/l; de øvrige blodprøveundersøgelser viste normale forhold. Udregning viste at, anion gap var forøget (17 mmol/l). Urinen var uden ketoner, og en elektroencefalografi viste normale forhold. De encefalopatiske episoder tiltog i hyppighed og sværhedsgrad til Glascow Coma Scale-score 4-8, og man havde mistanke om D-laktatacidose, hvilket blev bekræftet ved urinmetabolisk screening med massiv laktatophobning. Drengen blev sat på en kulhydratfattig diæt og fik gentamycin peroralt mhp. eradikation af D-laktatproducerende bakteriel overvækst i colon.
Efterfølgende var der ikke yderligere encefalopatiske tilfælde.

DISKUSSION

Ved metabolisk acidose kan anion gap være normal eller øget. I sygehistorie I var niveauet af anion gap normalt, og diagnosen renal tubulær acidose kunne umiddelbart stilles, da barnet ikke havde haft diare eller respiratoriske symptomer. I sygehistorie II blev de cerebrale symptomer initialt tilskrevet den lave pH-værdi (7,16), selv om pH > 7,10 sjældent giver cerebrale symptomer uden anden udløsende årsag, f.eks. svær hypovolæmi [1, 2]. Tilstanden var dog ikke forenelig med diareudløst acidose, idet anion gap var forøget.

Differentialdiagnoser til øget anion gap-acidose blev overvejet, men yderligere udredning blev ikke initieret, idet laktat- og ketoacidosekoncentrationen ikke blev fundet forenelig med tilstanden (normal plasmalaktatkoncentration og urin uden ketoner) samt ingen mistanke om medfødt stofskiftesygdom (pga. alder og fravær af tidligere symptomer) eller forgiftning. Først da de encefalopatiske episoder tiltog i sværhedsgrad og hyppighed, fik man mistanke om D-laktatacidose. D-laktatacidose er en sjælden årsag til encefalopati og øget anion gap-acidose hos
patienter med korttarmssyndrom, hvilket skyldes
ophobning af D-laktat, der er associeret til neurotok-
sicitet [4, 5].

Plasmalaktatniveauet var imidlertid normalt, idet det kun er L-laktat, der rutinemæssigt måles i plasma. Diagnosen blev bekræftet ved urinmetabolisk screening med massiv laktatophobning (D- og L-laktat). Tilstanden ses ved overvækst af D-laktatproducerende bakterier i colon, bl.a. Lactobaccillus (pga. ændret tarmflora ved gastroenteritis), der omsætter kulhydrat til D-laktat.

Disse to sygehistorier illustrerer, at anion gap kan bidrage til diagnosen ved metabolisk acidose af ukendt ætiologi.

KORRESPONDANCE: Julijana Pivkovska, Wagnersvej 14 st. th.,
2450 København SV. E-mail: julijana_pivkovska@yahoo.dk

ANTAGET: 13. november 2012

FØRST PÅ NETTET: 27. maj 2013

INTERESSEKONFLIKTER: ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk