Content area

|

VEXAS er et nyt syndrom

Patienter er typisk mænd med hyperinflammation, makrocytær anæmi samt symptomer på en reumatologisk eller hæmatologisk sygdom.
Ugeskr Læger 2022;184:V03220225
Forfatter(e)
Redaktionen

I december 2020 beskrev man for første gang syndromet VEXAS, hvor akronymet står for vakuoler i cellecytoplasma; enzym, som ikke fungerer; X-kromosom, autoinflammation og somatisk, hvor det sidste henfører til, at tilstanden ikke er arvelig, men skyldes en de novo mutation. Statusartiklen af Rasch et al. beskriver det typiske VEXAS-symptombillede og anfører, at årsagen er en somatisk variant i de hæmatopoietiske stamceller og at diagnosen kan stilles ved genetisk undersøgelse af perifert blod.

Læs statusartikel
VEXAS-genvarianter forklarer tidligere uerkendt klinisk syndrom
Mads Nyhuus Bendix Rasch, Fruzsina Szabados, Jens Magnus Bernth Jensen et al

Right side

af Anette Bygum | 02/12
1 Kommentar
af Karen Flink Konstantin-Hansen | 02/12
1 Kommentar
af Bolette Gerd Friderichsen | 29/11
4 kommentarer
af Kai Axel Lorentzen | 28/11
1 Kommentar
af Anders Beich | 27/11
1 Kommentar
af Jon Erik Fraes Diernæs | 21/11
4 kommentarer
af Morten Holm | 21/11
1 Kommentar
af Tom Giedsing Hansen | 21/11
2 kommentarer