Wilsons sygdom debuterer ofte med psykiatriske symptomer

Wilsons sygdom er en sjælden arvelig tilstand med en prævalens i Danmark på ca. 1:49.500 [1]. Den skyldes defekt kobbertransport med ophobning af kobber og tiltagende vævsskade, primært i lever, hjerne og nyrer. Wilsons sygdom opdages typisk ved enten leverpåvirkning, neurologiske symptomer, psykiatriske symptomer eller hæmolyse; hos ca. en tredjedel af patienterne starter lidelsen med psykiatriske symptomer [2].

SYGEHISTORIE

En 17-årig tidligere velfungerende pige blev af egen læge henvist til psykiatrisk skadestue med søvnbesvær, koncentrationsproblemer og »oplevelser af filmagtige tankesekvenser«. Hun blev i henvisningen beskrevet som hurtigtkørende med motorisk uro og ticsagtige bevægelser. På mistanke om mani viderehenvistes hun til ungdomspsykiatrisk ambulatorium og blev allerede på skadestuen sat i stemningsstabiliserende behandling med quetiapin (uden effekt, fraset på søvnen).

Anamnestisk var pigen gennem halvandet år blevet tiltagende rastløs, hyperaktiv og havde nedsat koncentration. Hun havde i samme periode haft eleveret stemning og hektisk tale og var kort før det psykiatriske forløb blevet undersøgt af en talepædagog, da hun »snuppede endelser« og var blevet svær at forstå. Desuden havde hun gennem to år haft diffuse somatiske symptomer i form af mavesmerter, intermitterende ledsmerter, kuldegysninger, ryk i kroppen, hovedpine, kvalme og svimmelhed.

Som led i den ambulante udredning blev der foretaget en almen somatisk undersøgelse inkl. neurologisk screening og blodprøveundersøgelser uden positive fund, fraset let neutropeni, marginalt forhøjede niveauer af aspartataminotransferase, alaninaminotransferase og basisk fosfatase samt marginalt forsænket trombocytniveau. Pga. det lange sygdomsforløb og den somatiske symptomatologi blev der endvidere bestilt MR-skanning af cerebrum.

Under det ambulante forløb faldt pigens stemningsleje til depressivt niveau, hendes tilstand tolkedes som agiteret depression, og hun døgnindlagdes mhp. yderligere udredning og behandling.

Under døgnindlæggelsen blev der beskrevet øget psykomotorisk tempo, talepres, tankemylder, springende tankegang og objektivt hævet stemningsleje, mens hun selv beskrev tristhed, mikropsykotiske oplevelser og angste tanker uden megalomant præg; det samlede symptombillede fandtes ikke helt overensstemmende med affektiv lidelse. Ved fornyet somatisk undersøgelse og neurologisk tilsyn viste de ticsagtige bevægelser sig at have koreiform karakter, og inspektion af øjnene gav mistanke om Kayser-Fleis-cher-ringe, hvilket bekræftedes ved et øjenlægetilsyn (Figur 1). Samtidig viste MR-skanningen symmetrisk affektion af putaminae/capsula externa, mesencep-halon og øverste del af medulla oblongata af mulig toksisk/metabolisk ætiologi.

I samarbejde med medicinsk afdeling blev diagnosen Wilsons sygdom bekræftet, patienten blev sat i kelerende behandling, og behandlingen i psykiatrisk regi blev afsluttet.

DISKUSSION

Ved Wilsons sygdom går der ofte flere år fra symptomdebut til diagnose [3], hvilket også var tilfældet hos patienten i sygehistorien. Ubehandlet medfører sygdommen tiltagende svære skader på lever og hjerne [3] og til sidst død [4], men behandlet kan sygdommens progression standses, leverfunktionen normaliseres og de neuropsykiatriske symptomer bedres [2]. Dette sammenholdt med, at sygdommen hos ca. en tredjedel af patienterne starter med psykiatriske symptomer, gør, at det er værd at have denne sygdom in mente i forbindelse med diagnosticering af psykiatriske patienter, særligt ved forhøjede leverparametre og neurologiske symptomer [2]. Til trods for mange år med biologisk psykiatri og en bio-psyko-social sundheds-sygdoms-model synes det danske sundhedsvæsen dog fortsat at være præget af en dikotom opfattelse af psyke eller soma. I sygehistorien er der flere eksempler på, at de »psykiatriske« symptomer overskyggede helhedsbilledet, og at tydelige neurologiske symptomer (koreiforme bevægelser og dysartri) i første omgang blev tolket mere psykologisk/psykiatrisk (stress, tics, manisk talepres) i både det primære og det sekundære sundhedsvæsen. Sygehistorien er derfor også et godt eksempel på, at en grundig somatisk undersøgelse altid bør være en del af den psykiatriske udredning, og at det er nødvendigt, at både somatikeren og psykiateren tænker differentialdiagnostisk, ikke blot inden for eget speciale, men i høj grad bredt lægefagligt (Tabel 1). Dette gælder både i forhold til nyhenviste og gammelkendte psykiatriske patienter [5]!

Korrespondace: Niels August Willer Strand, Nøddebogade 3, 4. th.,
2200 København N. E-mail: agge_willer@hotmail.com

Antaget: 4. juni 2014

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 15. september 2014

Interessekonflikter: