Viden skaber tryghed – og gravide mestrer at håndtere det

Det er lidt som to forskellige verdener:

Når Ida Vogel sidder i et lokale og skal præsentere resultaterne af genetiske undersøgelser af fosteret til et par, der venter barn, er det ofte par i krise. Det kræver nerve og tilstedeværelse.

»Men i det rum, der er der nærmest ingen misforståelser, vil jeg vove at påstå. Jeg forstår dem. De forstår mig. Og jeg kan forklare virkelig kompliceret genetik«, siger Ida Vogel.

Klip til den anden verden. Den, hvor Ida Vogel udadtil skal forholde sig til sit arbejde.

»Lige så snart jeg skal ud af det rum og fortælle, hvad jeg laver, så synes jeg, det bliver utrolig kompliceret og betændt. Med nogle, der synes utrolig meget på de gravides vegne og ikke stoler på, at de ønsker viden og kan anvende den viden til at tage komplicerede beslutninger. Næsten alle synes noget om, hvad gravide kan mestre at få viden om, om fravalg og abort, og hvad man må og ikke må. Også dem, der er uden risiko for selv at skulle opleve at stå med det her valg«.

Ida Vogel er klinisk genetiker, professor i fosterdiagnostik og overlæge på Afdeling for Kvindesygdomme og Fødsler på Aarhus Universitetshospital. Og så er hun en del af den kvartet, som selv har henvendt sig til Ugeskrift for Læger, og som lige nu sidder omkring bordet på et kontor i Nordhavn i København. Sådan da. To af dem, herunder Ida Vogel, er med fra en skærm i Aarhus.

Emnet er føtalmedicin. Herunder fosterdiagnostik, som tit bliver beskrevet som et felt med tvivl, bekymringer og svære valg. Men blandt de læger og forskere, der dagligt arbejder med de gravide par, tegner der sig et helt andet billede. Et billede af mennesker, der i krise formår at træffe velovervejede beslutninger med stor klarhed.

Det er det billede, de ønsker at nuancere.

»Jeg tror, at vi i fortællingen om fosterdiagnostik trænger til at sige, at det her fungerer sgu. Altså, de gravide mestrer det her. De tager gode beslutninger ud fra en relativt logisk proces, og de fleste af dem kommer ikke til at være i tvivl om det bagefter. Processen er da fyldt med sorg. Selvfølgelig er den det. Men for de fleste handler den ikke om kaotisk tvivl. Den handler om, at de får et klart grundlag at stå på. Den viden gør, at nogle kan fortsætte graviditeten med større tryghed, andre kan gå videre mod mere udredning eller behandling – og for nogle få betyder den, at abort bliver det valg, der giver mest mening for dem«, siger Ida Vogel.

»På en eller anden måde kommer vi alligevel altid til at tale om tvivlen, om usikkerheden, om alt det svære. Og får underfortalt, at det at få viden faktisk bliver den bedste løsning for rigtig mange af de gravide, uden at det er noget, de nødvendigvis genbesøger ret mange gange efter i deres liv«.

Landvindinger i genetikken

Den offentlige samtale om fosterdiagnostik kommer meget ofte til at handle om abort. Om det svære valg ud fra diagnostikken om at fortsætte eller afbryde. Således også denne artikel. Men føtalmedicinen er altså også rigtig meget andet, understreger Olav Bjørn Petersen, klinisk professor og overlæge på Klinik for Graviditet og Fostermedicin på Rigshospitalet.

»På min afdeling laver mine kolleger og jeg omkring 4.000 undersøgelser om året på gravide, alle sammen på indikation. Langt de færreste ender med at afbryde deres graviditet. Føtalmedicin er jo også det at slå fast, at der er et levende foster – eller måske flere. At vurdere om barnet vokser, som det skal og i det hele taget optimere fødselstidspunktet og fødselsmåde til det bedste for barn og mor. Det bruger vi rigtig meget tid på«, fortæller Olav Bjørn Petersen, der har arbejdet inden for feltet siden slutningen af 1990’erne.

»Det sidste nye, vi er i gang med at rulle ud i det små, er at screene i første trimester for svangerskabsforgiftning. Der findes en simpel, superbillig forebyggende behandling, som kan forebygge omkring to tredjedele af de alvorlige tilfælde af svangerskabsforgiftning«.

Billeddiagnostikken, som er Olav Bjørn Petersens felt, har selvfølgelig udviklet sig, om end de faglige dilemmaer, hvor man har skullet håndtere, at man har set noget – »noget, der er sort og hvidt, og så det grå midt imellem« – i grove træk er de samme, som for 50 år siden.

Men de helt store landvindinger, dem skal man finde inden for genetikken. Ida Vogels område.

»For 20 år siden, der kunne vi stille diagnosen Downs syndrom og nogle få andre syndromer. Det kunne vi, fordi man kunne se det i et mikroskop. Men med hele DNA-teknologien kan vi nu stille en lang række andre diagnoser. Det er så her, at folk har en tilbøjelighed til at tænke, at det så er mildere og mildere sygdomme, vi finder. Men det er bare ikke rigtigt. DNA-teknologien gør, at vi kan stille diagnoser på virkelig, virkelig alvorlig sygdom som f.eks. 22q11.2.-deletionssyndrom og Wolf-Hirchhorns syndrom«, siger Ida Vogel.

»Et helt nyt perspektiv for de næste 20 år bliver jo så, at vi med bedre resultater kan begynde at behandle for mange sygdomme allerede under graviditeten, også nogle mildere sygdomme. Man taler om, at det er op imod 300 sygdomme, som kan behandles allerede i graviditeten, f.eks. cystisk fibrose. Det bliver virkelig banebrydende i forhold til, at det før har handlet så meget om diagnostik og en vurdering af, om et reproduktivt valg var det, man ønskede – men selvfølgelig også en omsorg for at gøre behandlingen så god som mulig efter fødslen«.

Men genetikken er ifølge Ida Vogel også et vigtigt redskab til netop at fjerne bekymring. Hvis der billeddiagnostisk fremkommer en mistanke om f.eks. misdannelser, kan man netop bruge genetikken til at blive klogere og afmontere mistanke. Et element, der ikke er fokus nok på, når vi diskuterer fosterdiagnostik, mener Olav Bjørn Petersen.

»Jeg kan huske i forbindelse med abortlovgivningen, at der var nogle par, som i pressen fortalte om, at hvis de ikke havde kunnet få sikkerhed for, at der var fravær af en række alvorlige sygdomme, som man kunne teste for genetisk, så ville de have valgt at afbryde graviditeten. De har alle nu fået raske børn. Og det er vel sådan set nok de fleste, som falder i den gruppe«, siger Olav Bjørn Petersen.

Afklaring afgørende

Med den rivende udvikling inden for genetikken og DNA-teknologien kommer der uvilkårligt mere information at forholde sig til. Når det f.eks. ikke kun handler om hele kromosomer, der kan være for meget eller for lidt af, men også niveauer af delkromosomer, som kan indikere alvorlig sygdom. Men hvor meget af den genetiske information skal så tilgå de vordende forældre?

»Vi har landsdækkende sikret os, at vi kun svarer det ud, som giver en betydelig risiko for sygdom. Ting, som vi selv er i tvivl om, formidler vi ikke. Og der skal være international konsensus om, at et fund kan give sygdom, før vi vil informere parrene. Det er sådan noget, vi diskuterer i faglige netværk, hvor vi bruger den forskning og erfaring, vi tilsammen præsterer lægefagligt, men også med andre fagligheder, som f.eks. det Stina sidder og laver«, siger Ida Vogel.

Stina, hun er den tredje i kvartetten ved dette interview. Stina Lou hedder hun og er antropolog og seniorforsker ved Center for Fosterdiagnostik, Institut for Klinisk Medicin på Aarhus Universitetshospital. Her har hun i de seneste 15 år forsket i fosterdiagnostik i forhold til klinisk kommunikation, risikoopfattelse og gravide pars erfaringer og overvejelser.

»Vi kan jo se, at nogle af de graviditeter, der er hårdest, er dem, hvor de ikke får det afklaret. Altså, hvor man ikke kan stille en endelig diagnose. Hvor der måske er korte rørknogler, men ikke noget genetisk, og hvor man går igennem graviditeten med en usikkerhed. Men når det er sagt, så vil de fleste hellere have den viden, og så leve med usikkerheden, end ikke at få viden og ikke have en valgmulighed. Og med genetikken kan vi udelukke rigtig mange alvorlige sygdomme, og det har en stor betydning, at man kan vinge en masse af – også selv om de gravide jo godt ved, at det ikke er nogen garanti for, at alt bliver fryd og gammen herfra«, siger Stina Lou.

Når først der er plantet en usikkerhed ved billeddiagnostikken, vælger langt de fleste da også at få lavet yderligere undersøgelser i form af en moderkage- eller fostervandsprøve. Stina Lou har i sine antropologiske studier grundigt interviewet mere end 100 kvinder, som har stået i den situation, hvor de ikke kunne undslippe at træffe et valg med store konsekvenser uanset hvad.

»Det er superkomplekst og noget helt andet end at forestille sig, hvad man ville gøre i en hypotetisk situation. Når man tager sig tid til at lytte til de historier, der ledte frem til beslutningen, og prøver at stille sig i deres sko, så giver deres forskellige valg altså mening. Måske ville man ikke have gjort det samme, men de giver mening«, siger Stina Lou.

Hvad er det, der fylder for de her par, når de skal træffe en beslutning?

»Der er selvfølgelig lidt forskel i forhold til diagnosen. Men det handler først og fremmest meget om barnets livskvalitet. Hvordan bliver funktionsniveauet? Er der andre diagnoser oveni? Hvor afhængig bliver barnet af behandling og særlig støtte? Også når forældrene en dag ikke selv er der længere. Så fylder det også en del, hvilken betydning et alvorligt sygt barn vil få for resten af familien, f.eks. hvis der er andre, evt. fremtidige, børn. Kan man som par og familie overhovedet holde til det? Det, der til gengæld fylder meget lidt, er karriere og drømme om udlandsrejser og den slags«, siger Stina Lou.

»Det kan godt lyde som om, at folk laver plus- og minuslister, og den type findes helt sikkert også, men for de fleste er det en blanding af alt muligt, hvor viden kun er én komponent. Det er også mavefornemmelse, erfaringer og drømme. Vi er jo ikke i verden på sådan en ,information ind, beslutning ud’-måde. Og jeg synes, at vi bliver mere og mere opmærksomme på, at folk træffer gode og forståelige beslutninger ud fra mange ting – ikke kun viden og information«.

Olav Bjørn Petersen lavede selv for år tilbage et lille projekt sammen med hospitalspræst, Helle Hørby, omkring tilbagemeldinger på skanningerne. For at få et kvalitativt indspark på, hvad det egentlig var, han sagde til de samtaler, og hvordan det blev taget ind.

»Og vi kunne jo faktisk hurtigt se, at den information og den statistik, jeg havde på min dagsorden, var det, der fyldte mindst. Det handlede i langt højere grad om noget eksistentielt. Det, som mange siger, er også, at de faktisk havde diskuteret og besluttet sig for et valg for mange år siden«, siger Olav Bjørn Petersen.

Der har gennem årene været meget fokus på den rådgivning, der bliver givet fra sundhedsvæsenet. Er den nondirektiv nok? Er det indholdet, eller er det den måde, det bliver sagt på, som bestemmer udfaldet? Men det er en lidt mærkelig diskussion, lyder det fra Ida Vogel, som har erfaring med at sidde over for par, som grundlæggende har en god fornemmelse for, hvem de er, og hvad deres værdier er.

»Og så bliver hele det her nondirektive sådan lidt et quick-fix, hvor man lader som om, at man fjerner problemet. Men i bund og grund er det virkelig svært at tage sådan en beslutning, og jeg kan godt høre mig selv sige sådan noget som, at ,det lyder som om, at I hælder imod …’ og altså dermed prøve at spejle det, de siger, så de kan høre det selv. Så er vi jo nok ude af det nondirektive«, siger Ida Vogel.

Der findes ikke unødige aborter

Debatten om føtalmedicin står også på skuldrene af Det Etiske Råds udtalelse fra foråret 2024 om etiske spørgsmål og dilemmaer vedrørende fosterdiagnostik. En udtalelse, som fra ikke mindst lægekredse blev mødt af krads kritik. Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi, Dansk Føtalmedicinsk Selskab og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik tog i et fælles holdningspapir skarpt afstand fra »det helt entydigt negative fokus på de potentielt negative aspekter« i rådets udtalelse, »konkret lodret forkerte data og patientcases« i præsentationen og hele processen i en efterfølgende dialog. Og bl.a. Ida Vogel fortsatte kritikken i et interview med Ugeskrift for Læger.

»Vi synes, at den rapport rent fagligt, og sådan set også ud fra et etisk synspunkt, var kriminelt ringe. Der er f.eks. et afsnit om bekymringsoprindelse, hvor man mere eller mindre ender med at sige, at hvis vi holder op med at lave fosterdiagnostik, så bliver gravide ikke bekymrede mere. Det er jo så langt fra virkeligheden«, siger Olav Bjørn Petersen.

Når et flertal i Det Etiske Råd udtrykker, at »et program som det danske risikerer at understøtte tendenser til et selektionssamfund med unødige bekymringer hos gravide, unødige aborter…«, er det også langt, langt fra den virkelighed, Olav Bjørn Petersen arbejder i.

»Nu har jeg arbejdet med det her i 30 år. Jeg har aldrig mødt det. Det er ligesom med ordet designerbaby. Det er et frygteligt ord. I det øjeblik, det blev sagt – af Jacob Birkler [filosof og formand for Det Etiske Råd fra 2011 til 2016], som jeg i øvrigt har stor respekt for – så kunne alle jo se for sig, hvad det var. Men os, der arbejdede med det, kiggede på hinanden og undrede os: Altså, hvor kom det fra? Det er slet, slet ikke der, danske familier er. Det er noget helt andet, der er på spil«, siger Olav Bjørn Petersen.

»Og hvem bestemmer, at en abort er unødig? Unødig for hvem? Det er svært at læse om ,unødige aborter’, når man ved, hvor alvorlige situationer de her familier står i. I vores arbejde handler fosterdiagnostik ikke om at skubbe i én retning, men om at give et fagligt solidt overblik over mulighederne – både når graviditeten kan fortsættes, når der kan iværksættes behandling, og når et par ender med at vælge abort. Langt de fleste af dem, som kommer i min afdeling, vælger ikke en abort, selv om undersøgelsen viser sygdom, sårbarhed, eller at fosteret ikke udvikler sig normalt. Vi laver jo mange undersøgelser for at sikre et så godt udkomme som muligt for de kommende børn«.

Sådan en udtalelse – den fra Det Etiske Råd, altså – risikerer at få store konsekvenser for det videre arbejde med fosterdiagnostik og føtalmedicin, understreger Ida Vogel.

»Det betyder, at vi får sværere ved at stå i vores ret som eksperter og få den politiske ørenlyd, som vi har brug for til f.eks. at komme igennem med vores ønsker til det danske program. Og så er der også en ligestillingsproblematik i forhold til at tage kvinders liv, sundhed og beslutninger alvorligt. Altså, hvad med de kvinder, der har skullet tage en beslutning og nu skal læse om ,unødige aborter’. Så selv om det måske ikke er ret mange, som læser en rapport fra Det Etiske Råd, så har det nogle bekymrende konsekvenser«, siger Ida Vogel.

Brug for bærerscreening

Og hvad så med fremtiden? Hvor ser kvartetten gerne, at føtalmedicinen bevæger sig hen. I hvert fald ikke med mindre fosterdiagnostik, som Det Etiske Råds udtalelse lægger op til. Tværtimod.

»Vi vil rigtig gerne kunne stille præcise diagnoser for alvorlige sygdomme tidligere i graviditeten. Sommetider kan vi først se det på ultralyd i uge 20. Og så ser vi gerne, at man udvidede nogle af de her undersøgelser, så det ikke kun er for dem, der allerede har et barn med sygdom. I dag screener vi alle nyfødte – det kunne jo være, at man screenede alle fostre?«, siger Ida Vogel.

Det handler også om at undgå – eller faktisk fjerne – ulighed i sundhed, fremhæver Olav Bjørn Petersen.

»Danmark var det første land, hvor vi tilbød fosterdiagnostik til alle gravide uanset deres økonomiske formåen, og det synes jeg, vi skal være stolte af. Og langt de fleste tilvælger det. I andre lande er det en stor udfordring, at det kun er en lille del af befolkningen, som overhovedet bliver tilbudt noget. Nu har vi så i genetikken fået mulighed for, at man kan tilkøbe test, f.eks. i forhold til cystisk fibrose, hvilket også sker i tiltagende grad. På den måde er der begyndt at komme en ulighed i Danmark, som er et kæmpe problem, som vi italesætter på alle mulige andre områder«, siger Olav Bjørn Petersen, der også fremhæver de øgede muligheder for at indlede behandlingen, som tidligere beskrevet, allerede før fødslen.

Endelig er der også hele spørgsmålet om bærerscreening – at finde ud af, hvem det er, der uden at vide det er bærere af risikoen for alvorlig sygdom, og tilbyde dem undersøgelse«.

Som eksempel til efterfølgelse peger han på Mackenzie’s Mission, et australsk forskningsprojekt navngivet efter babyen Mackenzie Casella, der døde i 2017 af den arvelige neuromuskulære sygdom spinal muscular atrophy (SMA). Hendes forældre, som uden at vide det var bærere af SMA, satte sig selv i spidsen for at etablere og skaffe midler til projektet, fordi de mente, at det var vigtigt, at kommende forældre kunne få den viden, som de ikke selv havde haft adgang til. Fra 2020 til 2022 screenede man mere end 9.000 par for 750 alvorlige genetiske tilstande. Omkring et ud af 50 par blev identificeret med øget risiko for at få et barn med en af de 750 alvorlige genetiske tilstande.

»Det viste, at behovet er der, og at det giver mening for mange af de her alvorlige sygdomme, fordi man så kan finde ud af, hvem det er relevant at tilbyde yderligere diagnostik ved moderkageprøve eller blodprøve«.

»Jeg synes, at man undervurderer forældrenes evne til at træffe valg«

I Cystisk Fibrose Foreningen er man frustreret over debatten om fosterdiagnostik og ønsker, at alle forældre bør tilbydes prænatal anlægsbærerundersøgelse for sygdommen. 

Sune Schackenfeldt har ud af en børneflok på fem to børn med cystisk fibrose. Og så er han, og har været det i de seneste 17 år, formand for Cystisk Fibrose Foreningen.

Han er patienternes stemme i denne samtale. En stemme, der er frustreret over debatten om fosterdiagnostik og retten til at få den viden, der kan føre til oplyste valg. Specifikt selvsagt med fokus på cystisk fibrose, hvor han og Cystisk Fibrose Foreningen som en af sine mærkesager i en årrække – forgæves – sammen med fem lægevidenskabelige selskaber har kæmpet for at få indført prænatal anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose til alle gravide. Og altså ikke kun, som det er i dag, hvor det kun er gravide med en familiehistorie for sygdommen – at man som i Sunes Schackenfeldts tilfælde f.eks. har et barn med sygdommen i forvejen – eller ved konkrete mistænkelige fund under ultralydskanningen.

»Hvorfor skal adgangsbilletten til det gode beredskab med moderkagebiopsier og alle mulige former for rådgivning være, at man har et sygt barn i forvejen? Alle familier bør have den viden og indsigt til at træffe et valg, i stedet for at man ekspertgør noget, som er meget individuelt. Jeg synes, at man undervurderer forældrenes evne til at træffe valg, og i stedet for efterlader man alt for mange familier med en atombombe i deres liv, fyldt med store kriser og sorg – fordi samfundet ikke vil give dem indsigten. Ikke fordi teknologien mangler, og ikke fordi cystisk fibrose er en dårlig ,business case’. Men fordi nogle har truffet et værdimæssigt valg på vores vegne, som vi ikke ønsker, at de skal træffe«, siger Sune Schackenfeldt.

»Som patientforening synes jeg faktisk, at det er svært at se de her forældre i øjnene, når de føder alvorligt syge børn, som man så let ville kunne have givet forældrene et valg om. Selv om det er anekdotiske tal, så er det altså sådan, at de fleste, der får valget mellem at føde et barn med cystisk fibrose eller ej, vælger et rask barn i stedet. Men det handler også om at blive grebet tidligt for de forældre, som vælger at beholde barnet«.

Sune Schackenfeldt og Cystisk Fibrose Foreningen er frustreret over debatten og argumenterne i forhold til fosterdiagnostik. Som når f.eks. Det Etiske Råd i deres anbefalinger fra sidste år bl.a. taler om risikoen for et selektionssamfund og unødige bekymringer for de gravide.

»Men vi snakker jo om ,unødige’ bekymringer i en ret kort periode af ens liv. Men jeg kan love dig for, at man også er bekymret, når man har et alvorligt sygt barn. Det stopper bare ikke. Det er et liv med kompleks behandling, ekstremt mange indlæggelser, stik, skrig og skrål og alle mulige bekymringer«, siger Sune Schackenfeldt.

»Jeg sidder tit med det indtryk, at der ligger rigtig meget kamufleret abortmodstand inde i den her diskussion. Altså, hvor det er helt okay, at vi diskuterer for og imod abort i en situation med risiko for alvorlig sygdom, mens det ikke er en diskussion i de situationer, hvor graviditeten ikke passede ind af alle mulige andre årsager. Det er lidt specielt, at diskussionen er rykket derhen. Og med en semantik, som ikke er værdig, og som jeg har virkelig svært ved at forstå, om hvorvidt det så også skal handle om øjenfarve og sådan nogle ting. For cystisk fibrose taler vi måske om 2-3 ud af 1.000. Det er simpelthen en unfair glidebanediskussion«.

Formanden for Cystisk Fibrose Foreningen slutter af med en opfordring til alle, der sidder med skarpe holdninger uden selv at stå med valget.

»Bare en enkelt dag at sætte sig ind på Afdeling for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet. Bare sidde og observere. Og så give diskussionen den tyngde, den fortjener«.