Anmeldelse
Medicinsk genetik, 3. udgave
Cover: FADL’s Forlag
11. apr. 2022
4 min.
Lærebogen i medicinsk genetik er udkommet i revideret tredjeudgave og er på dansk. Den er på godt 500 sider og har som målgruppe prægraduate akademikere i genetik. Den er opdelt i tre afsnit: basal human genetik, sygdommes genetik og klinisk genetik.
Faktaboks
Fakta
Bogen har til sine i alt 41 kapitler 35 forskellige forfattere, hvilket giver udfordringer mht. variationer i sproglig stil, terminologi (f.eks. genfejl/genvarianter) risiko for gentagelser og uensartethed mht. referencer i slutningen af hvert kapitel.
Målgruppen for lærebogen er anført at være prægraduat medicinerundervisning, f.eks. kurser i basal genetik og i diagnostiske fag på bachelordelen af cand.med.-studiet, men kan selvsagt bruges af andre i sundhedsvæsenet (tandlæge-, sygepleje- humanbiologistuderende). Fordybningsgraden i de individuelle kapitler er i flere tilfælde langt større end, hvad de individuelle uddannelser kræver.
Overordnet er bogen opdateret og på et godt fagligt niveau, men forskellen i fordybning og grad af specialviden varierer meget. Derfor er det ekstremt vigtigt med en omfattende indholdsfortegnelse. Desværre er der mange begreber og ord, som ikke findes i registret, og der mangler i flere tilfælde sidetalshenvisning til alle de steder (f.eks. i forskellige kapitler), hvor et givet ord/begreb i indholdsfortegnelsen omtales.
De enkelte fagspecifikke kapitler for de forskellige undergrupper af emner i klinisk genetik har meget forskelligt omfang og er skrevet af forfattere med meget varierende dybdegående fagspecifik specialkompetence.
Kapitlerne fremstår uensartet mht. antal referencer angivet: alt fra ingen til 18 referencer. Next generation-sekventering (NGS) er fyldigt omtalt, hvilket er særdeles relevant på grund af stigende anvendelse i diagnostik og forskning, men det nævnes desværre ikke, at balancerede kromosomtranslokationer, som er gransket med NGS-metoder, kan være associerede med ødelæggende effekt på ekspression af gener i brudområderne, hvilket kan betyde fænotypisk abnormitet trods mikroskopisk upåfaldende morfologi. Den nyligt beskrevne såkaldte chromothripsis-mekanisme som forklaring på komplekse kromosomale rearrangementer er heller ikke omtalt.
Kaskadetestning (det vil sige testning af nære slægtninge til en primær nøgleperson eller proband, som har fået påvist genetisk abnormitet) er i flere kapitler beskrevet som familieudredning, men der er ikke en samlet diskussion af dette emne, ligesom de videnskabsetiske komitéers rolle til varetagelse af god etik i genetik kun er nævnt i en sætning.
I afslutningen af hvert kapitel er der nogle spørgsmål , som kan bruges til at teste forståelsen af kapitlet og bruges som led i selvstudium. Bagerst i bogen er der angivet svar på disse spørgsmål.
I faget medicinsk genetik anvendes talrige internetbaserede databaser og kilder, og mange sådanne er nævnt inde i teksten i relevante kapitler, men en samlet separat liste over disse link med stikord, om hvilken information man henter i de respektive kilder, mangler.
En liste med alle anvendte forkortelser ville også være yderst nyttig for alle læsere.
Der er mange tabeller og faktabokse, som er yderst relevante og nyttige, men farvevalg af baggrunds- og skrifttype er karakteriseret ved dårlig kontrast, hvilket hæmmer læsningen. Læsevenligheden ville profitere af at anvende fed skrift og lidt større font.
Bogen er også fuld af mange og særdeles gode figurer, om end en uheldig faktafejl har indsneget sig i en figur (figur 1.3.9).
Ord, som beskriver kernebegreber, er mange steder kursiveret, men dette er desværre ikke sket systematisk i alle kapitler og i alle tilfælde.
I listen over forfattere er nogle navne smuttet (Christina Dahl, Per Guldberg og Kirsten Grønbæk fra kapitel 1.6).
Ud fra en samlet vurdering er der tale om en opdateret omfattende lærebog, som i sin helhed eller delvis vil være nyttig i flere sundhedsuddannelser, og de nævnte kritikpunkter kan imødegås i næste oplag.
Læs også: